sveikata

Hirschsprung liga

sveikata Hirschsprung liga

Wilson's disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology (Liepa 2019).

Anonim

Prancūzų-amerikiečių mokslininkų komanda, vadovaujama Stanislas LYONNET ir Aravinda CHAKRAVARTI, ką tik parodė, kad 3 genai yra susiję su Hirschsprung liga, viena iš dažniausiai pasitaikančių vaikų virškinimo formos.

Tai pirmas kartas, kai eksperimentiniu būdu pabrėžiamas kelių genų, ilgalaikio daugiafaktorinių ligų reiškinys, dalyvavimas. Taigi šis tyrimas įrodo mokslininkų suformuluotų hipotezių apibūdinimą šiai ligos rūšiai apibūdinti. Tai taip pat atveria naujas perspektyvas geriau suprasti reiškinius, susijusius su šių ligų sukėlimu. Šis darbas bus paskelbtas žurnalo "Nature Genetics" 2002 m. Gegužės mėn. (Internete 2002 m. Balandžio 15 d.).

$config[ads_text] not found

Sąvoka "daugiafaktorinės ligos" reiškia ligas, kurias sukelia daug veiksnių, tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai. Tai susiję su tam tikromis įgimtomis anomalijomis (vaiko virškinamojo pobūdžio anomalijomis, skilvelių labio palatinomis, širdies nepakankamumu …), taip pat daugybe suaugusiųjų ligų, tokių kaip antikorozinės ligos, lediabetesucrė, hipertenzija, nutukimas, dauguma dekancerių formų, tam tikros psichinės ligos (šizofrenija, psichosemanijos depresija). Tai šeimos ligos, kurios nesilaiko klasikinių paveldimų ligų perdavimo taisyklių (Mendelio įstatymų). Visuotinai pripažįstama, kad šių ligų atsiradimas yra keletas genų. Tačiau eksperimentiniai šio reiškinio įrodymai iki šiol niekada nebuvo įrodyti.

Tai daroma dėl Prancūzijos ir Amerikos darbo dėl Hirschsprungo ligos, paskelbto mokslo žurnale Nature Genetics 2002 m. Gegužės mėn. Ši multifaktorinė liga yra viena dažniausiai pasitaikančių vaikų virškinimo formos. Tai reta liga, kuri kasmet streikuoja 1 vaiku nuo 5000 gimdymų (160 naujų atvejų per metus). Berniukai yra 3-4 kartus dažniau nei merginos. Ši įgimta anomalija yra susijusi su nervinių ląstelių nebuvimu galinėje žarnyno dalyje
dėl kurio paralyžius žarnyno judrumui daugiau ar mažiau išplito visam ducôlonui. Šiuo metu gaivinimo progresas ir daugiau ar mažiau svarbus pašalinimas iš storosios žarnos gali sutaupyti pacientų gyvenimą, atsižvelgiant į mitybos ir mitybos klausimus.

Šiame straipsnyje Prancūzijos ir Amerikos mokslinių tyrimų grupė, kuriai vadovauja Stanislas LYONNET ir Aravinda CHAKRAVARTI, pabrėžė 3 genų, esančių chromosomose 3, 10 ir 19, įtraukimą į dažniausiai pasitaikančią šios ligos formą.

"RET geno" vaidmenį, kurį atliko 10-oji chromosoma, jau įrodė 1994 m. Stanislavo Lyonnet komandos komanda. Tačiau šio geno įsitraukimas buvo nepakankamas, kad savaime paaiškintų, atsitiktiniai šios ligos atvejai (80% pacientų yra atskirai) ir didelis išraiškingumas vienoje šeimoje. Ištyrus 2 papildomus genus, mokslininkai dabar turi modelį, kuris paaiškintų šiuos skirtingus reiškinius ir pirmą kartą patvirtina hipotezės, kuri buvo suformuluota daugiafaktorinėms ligoms apibūdinti iki šiol, aktualumą. Tyrėjai taip pat pabrėžė tiesioginę šių dviejų genų (modifikuojančių genų) įtaką genų RET (pagrindiniam geno) poveikiui šios ligos atsiradimo metu. Šis tyrimas niekada nebūtų įmanomas be "Généthon" žmogaus genomo žemėlapių.

Šis darbas gavo finansinę AFM paramą iš "Telethon", Medicinos tyrimų fondo ir Europos bendruomenės. Jie taip pat buvo AFM-INSERM kvietimo dalyvauti konkursuose dėl retųjų ligų dalis. Taigi jie dar kartą parodo, kaip svarbu suderinti valstybinių mokslinių tyrimų organizacijų ir savanoriško sektoriaus veiksmus kovojant su retomis ligomis.

Be to, jie atveria realias perspektyvas geriau suprasti reiškinius, susijusius su sudėtingesnėmis daugiafaktorinėmis ligomis, ir parodyti, kokį indėlį šiuo metu yra retųjų ligų moksliniai tyrimai suprantant dažnesnes ligas.

Populiarios Temos